Genomica aplicată în oncologia reală
Genomică aplicată în oncologia reală: de la imunohistochimie la NGS – experiența unui oncolog clinic
În ultimul an, în cabinetul meu s-a produs o schimbare reală de paradigmă: oncologia de precizie a devenit practică, nu teorie. Am integrat în evaluarea pacienților peste 40 de teste genomice și funcționale (NGS personalizate, screeining ereditar, chemosensitivitate, profilare moleculară complexă, detecția CTC și ADN tumoral circulant, MRD). Fiecare rezultat a influențat decizia clinică, oferind fundament pentru alegeri mai bine justificate.
De la diagnostic molecular la conduită personalizată
Cazurile de cancer mamar HR+/HER2– cu mutații PIK3CA, identificate prin teste NGS pe țesut sau biopsie lichidă efectuate pe platforme cu validări științifice extensive, au permis trecerea la terapie țintită conform ghidurilor NCCN.
Un alt exemplu: pacient cu adenocarcinom colic KRAS/NRAS wild-type, dar cu mutație PIK3CA p.E545K, pentru care s-a orientat terapia spre trialuri clinice cu inhibitori PI3K.
În aceste situații, genomica a clarificat linia de tratament și a prevenit decizii empirice.
Testarea genomică: mai mult decât tratament – consiliere și prevenție
Testarea germinală (panel extins per genă și validarea variantelor identificate) a evidențiat o variantă patogenă CTNNA1, asociată cu cancerul gastric difuz ereditar (HDGC).
Impactul? Nu doar pentru pacient, ci și pentru familie — screening și consiliere genetică dedicate rudelor de gradul I.
Acesta este tipul de informație care poate influența generații, nu doar linii terapeutice.
Biopsia lichidă și MRD – oncologia în timp real
Prin monitorizarea CTC și/sau ADN tumoral circulant, concomitent cu detecția variantelor genetice, am urmărit ctDNA la pacienți cu boală reziduală sau în tratament adjuvant.
Un rezultat MRD negativ a confirmat răspuns complet și a permis de-escaladarea monitorizării.
În alte cazuri, apariția ctDNA pozitiv a anticipat recidiva cu săptămâni înainte de modificările imagistice și a oferit variante terapeutice.
Astfel, genomica devine un instrument de monitorizare dinamică, nu doar de diagnostic.
Teste funcționale: când ADN-ul nu spune totul
Testele de chemosensitivitate au adus un nivel practic suplimentar: predicția răspunsului celular in vitro la diverse chimioterapice.
Pentru pacienții fără mutații acționabile, aceste teste au ghidat alegerea regimurilor citotoxice cu răspuns clinic semnificativ.
Importanța volumului și diversității cazurilor
În doar 1 an, cazuistica noastră a inclus:
- Tipuri de cancer: mamare, colorectale, gastrice, ginecologice, pulmonare și neuroendocrine;
- Tipuri de teste: NGS, germinale, funcționale, MRD și biopsie lichidă;
- Profiluri moleculare: pacienți cu mutații acționabile (PIK3CA, BRCA2, PALB2, ARID1A) și profiluri fără ținte, unde decizia s-a bazat pe biologie și context.
Această diversitate a oferit o perspectivă clară asupra utilității genomice în practica zilnică – nu doar teoretic.
Concluzie
Autor: Dr. Amalia Roșu
Programează o consultație acum
Fă primul pas spre un stil de viață sănătos și echilibrat. Programează o consultație la Helios Med pentru a primi sprijinul de care ai nevoie.
Programează-ți o consultație astăzi!
Te așteptăm să îți oferim cele mai bune soluții pentru sănătatea ta metabolică!